Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна — это нарушение, вызванное хромосомным расстройством. Это один из самых частых врожденных пороков, происходящих на фоне присутствия дополнительной хромосомы в 21 паре. Этот синдром характеризуется наблюдением умственной отсталости и определенных конкретных физических отклонений. Существуют определенные факторы, связанные с будущими родителями, которые увеличивают риск рождения на свет ребенка с такими пороками.
Безусловно, одним из наиболее распространенных желаний всех родителей, когда они узнают, что находятся в ожидании ребенка, является то, чтобы их малыш родился здоровым. В основном это желание не зависит от того, кого они ждут, мальчика или девочку. Тем не менее, существует небольшой процент детей, рожденных с данной врожденной мальформацией. И весьма распространенным среди них является синдром Дауна. Проявляется у 1 из 1000 новорожденных.
Почему проявляется?
У людей 23 пары хромосом. Ответственной за синдром Дауна является дополнительная хромосома в 21 паре. Эта так называемая «генетическая ненормальность» обусловливает нарушение физической структуры и функций мозга, а также нарушения в работе нервной системы.
Эти дефекты проявляются у младенцев и детей в виде умственной отсталости и по ряду других характеристик, например, потенциальная болезнь сердца или слабость мышечного тонуса.
Факторы риска
- Пары, у которых уже был ребенок с синдромом Дауна;
- Матери или отцы с транслокацией 21 хромосомы;
- Немолодой возраст роженицы;
Можно ли диагностировать его до рождения ребенка?
Да, можно. В настоящее время есть тесты, которые позволяют узнать, будет ли будущий ребенок страдать от хромосомного или генетического дефекта: биопсия хориона и амниоцентез.
Биопсия хориона проводится на сроке около 10-12 недель.
Диагностика состоит из извлечения небольшой части ткани из мешка, где развивается ребенок, то есть из плаценты.
Амниоцентез проводится в период между 13-17 неделями, после последнего менструального периода женщины.
Целью этого теста является получить небольшое количество амниотической жидкости для анализа.
Оба исследования считаются инвазивными тестами и могут поставить под угрозу жизнь ребенка. Поэтому проводятся они только тогда, когда есть на то показания.
До сих пор эти анализы были рекомендованы только женщинам с повышенным риском возможной врожденной мальформации.
Проблемы со здоровьем у детей с синдромом Дауна
У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться:
- Низкий рост, склонность к полноте и короткие конечности;
- Сердечные пороки, слабые суставы и мышечный тонус;
- Пониженная сопротивляемость к инфекционным заболеваниям, слабая иммунная система;
- Нарушения зрения и слуха (косоглазие, близорукость, дальнозоркость и катаракта); выраженные дефекты речи.
- Умственная задержка: легкая, умеренная или серьезная.
Видео
Видео по теме:
